A doua intervenție de acest fel din lume. Ce au injectat medicii direct în retina unei fetițe de 11 ani

În martie, medicii de la spitalul St Helier din Londra au efectuat o operație de o oră. Au injectat copii sănătoase ale genei BBS10 direct în retina unuia dintre ochii lui Catherine L’Estrange. Fetița de 11 ani a devenit astfel primul pacient din Marea Britanie care primește această terapie genică experimentală. Ea suferă de sindromul Bardet-Biedl, o boală rară care duce de obicei la orbire completă până la vârsta de 20 de ani.

-28%Memorie Externa USB-A Imro Axis, 32Gb35,99 lei49,99 leiCumpără acum

Catherine L’Estrange are acum șansa stabilizării vederii. Sau chiar a unei ameliorări. Medicii au tratat un singur ochi pentru a putea compara rezultatul cu cel netratat.

Miza medicală este mare. În Marea Britanie, sindromul Bardet-Biedl afectează aproximativ una din 100.000 de nașteri. Evoluția este, de regulă, severă. Pacienții își pierd complet vederea până în jurul vârstei de 20 de ani. Pentru un copil, diferența dintre o vedere păstrată și orbirea instalată în adolescență înseamnă autonomie, școală și viața de zi cu zi menținute mai mult timp.

Terapia a fost dezvoltată de compania de biotehnologie MeiraGTx. Potrivit Independent, primul pacient tratat a fost o adolescentă de 17 ani din Canada, operată în august 2023. Ulterior, a mai primit procedura încă un copil mai mic.

Medicii încearcă să oprească distrugerea celulelor retinei

Neruban Kumaran este medic chirurg oftalmolog la Epsom and St Helier University Hospitals NHS Trust. El a explicat că boala distruge progresiv celulele retinei. Intervenția încearcă să oprească acest proces.

„Prin administrarea unei copii sănătoase a genei, ajutăm la salvarea acelor celule, iar speranța este fie să stabilizăm, fie să îmbunătățim vederea.”

-95%Cablu Natec Premium, 4 pin, adaptor pentru PS4, PC, Smartphone36,99 lei753,99 leiCumpără acum

Cazul este urmărit atent, dar rezultatele complete nu vor veni repede. Echipa medicală monitorizează acum pacienții deja tratați. Primele reacții descrise de familii sunt pozitive, mai ales la vederea în lumină slabă. Confirmarea reală va veni abia peste câțiva ani.

„Rapoartele preliminare de la familii au fost foarte promițătoare și ne dau multă speranță. Dar, în practică, vor trece mulți ani până vom fi siguri.”

Terapiile genice pentru bolile ochiului sunt un domeniu de avangardă în medicină. Au fost aprobate deja câteva tratamente similare pentru alte boli rare ale retinei, inclusiv pentru amauroza congenitală Leber. Cazul de acum extinde această direcție către sindromul Bardet-Biedl.

-49%Husa MagSafe pentru Apple iPhone 17 Pro, Guess, 4G Triangle Logo with Stand Camera, Maro Aurie179,99 lei354,99 leiCumpără-14%Husa pentru Samsung Galaxy S26 Plus S947, Silicone Magnet Case, Gri EF-ES947CJEGWW195,99 lei227,99 leiCumpără-45%Slefuitor gips Yato YT-82361, 18V, 110-165 cm, 600-1200 rpm, 215 mm, set cu 6 discuri, fara acumulator si incarcator567,99 lei1.023,99 leiCumpără

Intervenția îi oferă Catherinei șansa de a-și păstra autonomia

Pentru Catherine, miza imediată este concretă. Fetița a vorbit despre lucrurile pe care se teme să nu le piardă dacă boala avansează.

„Dacă acest tratament funcționează, mă va ajuta să văd în continuare lucrurile din jurul meu și, cel mai important, voi putea să citesc în continuare cărți, ceea ce este unul dintre lucrurile mele preferate.”

Tatăl ei, reverendul Timothy L’Estrange, a spus că familia se aștepta ca o astfel de opțiune să apară mult mai târziu, posibil după pierderea completă a vederii.

-21%Card Memorie microSDXC SanDisk Ultra GO Android A1, 64Gb, Clasa 10 / UHS-1 U1 SDSQUGN-064G-GN6MN99,99 lei125,99 leiCumpără acum

Familia primei paciente tratate, adolescenta de 17 ani din Canada, a transmis că procedura i-a oferit fetei o șansă de a-și păstra vederea. Ei speră ca tratamentul să devină, în timp, o soluție pentru copiii cu BBS10 din întreaga lume.

Pentru Catherine, schimbarea concretă începe acum. Urmează luni de monitorizare și comparația dintre ochiul tratat și cel netratat. Dacă semnalele timpurii se confirmă, intervenția i-ar putea păstra mai mult timp vederea necesară pentru a citi și a se orienta în lumină slabă.