În anul 2023, neurologii unei clinici din China au diagnosticat un tânăr de doar 19 ani cu boala Alzheimer, acesta devenind cel mai tânăr pacient din lume cunoscut cu această afecțiune gravă, scrie Science Alert.
Un tânăr de doar 19 ani diagnosticat cu boala Alzheimer
Tânărul a început să experimenteze probleme de memorie încă de la vârsta de 17 ani, iar declinul cognitiv s-a agravat progresiv de-a lungul anilor. Investigațiile imagistice au arătat o reducere a volumului hipocampului, o structură cerebrală esențială pentru memorie, iar analiza lichidului cefalorahidian a indicat prezența unor markeri specifici bolii Alzheimer.
Boala Alzheimer (AD) este, de obicei, asociată cu vârsta înaintată, însă formele cu debut precoce, care apar înainte de vârsta de 65 de ani, reprezintă până la 10% din totalul cazurilor diagnosticate. În majoritatea cazurilor diagnosticate la pacienți sub 30 de ani, cauza este o mutație genetică patologică, boala fiind încadrată în categoria Alzheimer familial (FAD). Cu cât diagnosticul apare la o vârstă mai fragedă, cu atât este mai probabil să fie cauzat de o mutație genetică moștenită.
Cu toate acestea, cercetătorii de la Capital Medical University din Beijing nu au identificat nicio mutație genetică obișnuită asociată cu debutul precoce al bolii și nici alte gene suspecte, chiar și după o analiză genomică extinsă.
Până la acest caz din China, cel mai tânăr pacient diagnosticat cu Alzheimer avea 21 de ani și prezenta o mutație a genei PSEN1. Această mutație determină acumularea de proteine anormale în creier, ducând la formarea de plăci toxice, una dintre trăsăturile distinctive ale bolii Alzheimer.
Cazul adolescentului chinez ridică întrebări fără precedent. Niciun membru al familiei sale nu avea antecedente de Alzheimer sau alte forme de demență, ceea ce face dificilă încadrarea cazului în categoria Alzheimer familial. În plus, tânărul nu suferea de nicio altă boală, nu avusese infecții grave și nici traumatisme craniene care să explice declinul cognitiv brusc.
La 17 ani, uita ce a făcut cu o zi în urmă
Primele semne au apărut cu doi ani înainte de prezentarea la clinica de memorie. Tânărul a început să aibă dificultăți de concentrare la școală, iar lectura a devenit din ce în ce mai dificilă. Memoria pe termen scurt s-a deteriorat, uitând frecvent evenimente petrecute cu o zi înainte și pierzându-și des lucrurile.
În timp, declinul cognitiv s-a accentuat atât de mult încât adolescentul nu și-a mai putut finaliza studiile liceale, deși a rămas capabil să trăiască independent.
Scorul pentru memoria imediată era cu 87% mai scăzut
La un an după ce a ajuns la clinica de memorie, testele au indicat deficite semnificative la reamintirea imediată, la reamintirea întârziată după 3 minute și la reamintirea pe termen lung, după 30 de minute. Scorul global de memorie al pacientului era cu 82% mai mic decât cel al tinerilor de aceeași vârstă, iar scorul pentru memoria imediată era cu 87% mai scăzut.
Acest caz, „schimbă complet înțelegerea noastră despre vârsta tipică de debut a bolii Alzheimer”
Medicii care l-au evaluat au subliniat că este nevoie de monitorizare pe termen lung pentru a confirma diagnosticul, dar chiar și la momentul stabilirii acestuia, cazul adolescentului „schimbă complet înțelegerea noastră despre vârsta tipică de debut a bolii Alzheimer”.
Astfel, „Pacientul prezintă Alzheimer cu debut extrem de precoce, fără mutații patogene clare”, au scris neurologul Jianping Jia și colegii săi în studiul publicat în februarie 2023. „Acest lucru sugerează că mecanismele patogenice ale bolii trebuie încă explorate în profunzime.”
Studiul de caz subliniază că Alzheimer nu urmează un singur tipar și este mult mai complex decât se credea anterior, având numeroase căi de apariție și manifestări diferite.
Într-o declarație pentru South China Morning Post, echipa de neurologi care a descris cazul a argumentat că viitoarele cercetări ar trebui să se concentreze mai mult pe cazurile cu debut precoce, pentru a înțelege mai bine mecanismele care duc la pierderea memoriei.
Aşadar, „Explorarea misterelor cazurilor de Alzheimer la tineri ar putea deveni una dintre cele mai provocatoare întrebări științifice ale viitorului”, au concluzionat cercetătorii.
Sursa – www.antena3.ro
