Copiii care se pot dezvolta normal riscă sechele definitive. Ce lipsește din tratamentul lor în România
Aproximativ 170-200 de copii și în jur de 50 de adulți din România depind de alimente speciale hipoproteice pentru a evita afectări neurologice ireversibile, dar familiile reclamă lipsuri repetate în spitale și un buget public rămas la nivelul anului 2016.
16.500 de lei pe pacient pe an, adică aproximativ 45 de lei pe zi, este plafonul maxim din programul național pentru această boală rară. Suma nu a fost actualizată de nouă ani, deși costul dietei este estimat la peste 2000 de euro pe lună pentru o persoană cu fenilcetonurie, adică de câteva ori peste sprijinul public disponibil.
Pentru pacienții cu fenilcetonurie, sau PKU, aceste produse nu sunt alimente obișnuite. Sunt parte din tratament. Boala împiedică organismul să metabolizeze fenilalanina, un aminoacid prezent în majoritatea alimentelor proteice, iar acumularea sa devine toxică pentru sistemul nervos.
Dacă dieta este începută devreme și urmată toată viața, copiii se pot dezvolta normal, cu rezultate școlare și sociale comparabile cu ale colegilor lor. Numai că întreruperea tratamentului, mai ales în primii ani, poate lăsa sechele definitive.
Un buget înghețat din 2016 acoperă doar o fracțiune din costul real
Produsele necesare sunt făină hipoproteică, paste speciale și substituenți proteici. Majoritatea sunt importate și de nișă, iar achiziția lor trece prin licitații și proceduri administrative care lasă frecvent spitalele fără stocuri. Asta mută costul direct în bugetul familiei.
Daniela Hapiuc, mama a două fete cu fenilcetonurie, descrie diferența dintre ce primește de la stat și ce trebuie să cumpere din banii casei.
„Cea mică este mai mâncăcioasă. Făina și pastele primite de la spital nu sunt suficiente nici pentru cea mică, nici pentru cea mare. Cu ce ne dă statul fetele cam fac foame. Trebuie să suplimentăm cumpărând din banii noștri.”
În practică, asta înseamnă că o boală tratabilă ajunge să fie gestionată după posibilitățile financiare ale familiei. Iar pentru cei care nu își permit completarea dietei, datele publicate până acum nu indică o alternativă publică funcțională.
Asociațiile de pacienți atrag atenția că blocajul nu vine doar din lipsa banilor, ci și din felul în care sunt cumpărate produsele. Potrivit Libertatea, procedurile greoaie de achiziție și întârzierile administrative golesc periodic depozitele spitalelor, deși tratamentul nu poate fi pus pe pauză nici măcar pentru câteva zile.
Medicii spun clar ce se întâmplă când dieta nu este respectată la timp
Dr. Kinga Kozma (medic primar în genetică medicală și medic specialist pediatru la Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, Oradea, județul Bihor) explică miza medicală în termeni fără echivoc: creșterea fenilalaninei afectează creierul, iar întârzierea diagnosticului agravează leziunile.
„Apare efectul neurotoxic, iar acest lucru se manifestă prin dizabilitate intelectuală. Cu cât diagnosticul se stabilește mai tardiv, cu atât dizabilitatea devine mai severă și, din păcate, nu se mai poate recupera.”
Acesta este motivul pentru care medicii și familiile vorbesc despre „mâncare-medicament”. Nu e o formulă simbolică, ci descrierea exactă a tratamentului. Fără ea, copilul nu pierde doar confort sau varietate alimentară, ci poate pierde dezvoltarea normală.
Și în viața de zi cu zi boala înseamnă restricții continue. Aspartamul, îndulcitor prezent în multe alimente, nu este indicat în cazul acestei boli rare. Asta face și mai complicată alegerea produselor obișnuite, inclusiv a gustărilor cumpărate la școală sau pe drum.
Lăcrămioara Vinter, vicepreședinta Asociației PKU Life România, redă într-o singură întrebare felul în care boala îi separă pe copii de rutina celor din jur: „Mami, de ce eu nu pot, ca și ceilalți copii, să-mi iau un pachet de pufuleți sau un covrig de la chioșcul școlii?”, întrebare pusă de Alex, fiul ei.
Pacienții cer continuitate, nu excepții
Pe 28 iunie este marcată Ziua Internațională a PKU, iar campania din acest an, „Urmele PKU”, este dedicată sănătății mintale. Tema arată că impactul bolii nu se oprește la analize și meniuri, ci ajunge la calitatea vieții și la presiunea zilnică asupra copiilor și părinților.
Lăcrămioara Vinter (vicepreședinta Asociației PKU Life România) spune că solicitarea pacienților este una minimală: continuitatea unui tratament fără de care apar leziuni ireversibile.
„Nu cerem privilegii și nu cerem milă. Cerem doar ca acești pacienți să primească la timp singurul tratament care îi poate menține sănătoși. Fenilcetonuria nu așteaptă rectificări bugetare, licitații sau proceduri administrative. Autoritățile trebuie să înțeleagă că pentru pacienții cu PKU mâncarea nu este un beneficiu social, ci medicament. Iar un tratament nu poate fi întrerupt doar pentru că sistemul nu funcționează.”
Dar câteva întrebări esențiale rămân fără răspuns public: numărul exact al pacienților, nu doar estimarea de 170-200 de copii și circa 50 de adulți; câte spitale distribuie aceste produse; care sunt stocurile reale la nivel național; ce măsuri pregătesc Ministerul Sănătății și CNAS pentru actualizarea bugetului și simplificarea achizițiilor; dacă există vreun plan de producție internă care să reducă dependența de importuri.
Faptul cert, la această dată, este că plafonul de 16.500 de lei pe an a rămas neschimbat din 2016, în timp ce costul real al dietei este estimat la peste 2000 de euro pe lună, iar Ziua Internațională a PKU este marcată sâmbătă, 28 iunie.
