Terapia care redă vederea aduce cercetătorilor Oscarul Științei de 3 milioane dolari
Un cuplu de cercetători americani a câștigat unul dintre cele mai prestigioase premii din lume, în valoare de 3 milioane de dolari. Biologul molecular Jean Bennett și oftalmologul Albert Maguire au fost recompensați pentru dezvoltarea unei terapii genetice revoluționare, care poate reda vederea pacienților născuți cu o boală ce duce la orbire.
Alături de ei a fost premiată și cercetătoarea Katherine High.
Cum funcționează tratamentul care a schimbat vieți
Cei trei au dezvoltat Luxturna, prima terapie genetică aprobată vreodată pentru tratarea unei forme de orbire ereditară. Medicamentul a primit autorizația în Statele Unite încă din 2017 și se adresează pacienților cu amauză congenitală Leber. Aceasta este o boală rară care, de regulă, provoacă pierderea completă a vederii până la vârsta adultă.
Boala este cauzată de mutații ale genei RPE65. Soluția găsită de echipă a fost să introducă o versiune funcțională, corectă, a acestei gene direct în celulele retinei pacientului. Practic, tratamentul livrează o copie sănătoasă a genei acolo unde este nevoie de ea pentru ca ochiul să funcționeze corect.
Eficiența tratamentului a fost demonstrată în studii clinice cu rezultate emoționante. Un pacient a povestit că, după terapie, a reușit pentru prima dată să-și vadă copilul. Alți pacienți au descris cum au început să distingă detalii fine, precum textura lemnului sau mișcarea ramurilor copacilor în vânt.
„Am fost copleșită. A fost unul dintre cele mai miraculoase momente de tip «Evrika!» pe care ți le poți imagina”, a declarat Jean Bennett, fost profesor la Universitatea din Pennsylvania.
O poveste începută la Harvard
Cei doi cercetători care formează un cuplu, Bennett și Maguire, s-au cunoscut la Harvard Medical School, unde au lucrat împreună la disecția unui creier. Și-au continuat apoi cercetările asupra bolii la Universitatea din Pennsylvania, într-o perioadă în care instrumentele necesare pentru a corecta defecte genetice nici măcar nu existau.
Testele inițiale pe animale au arătat că vederea poate fi parțial restaurată.
Mai exact, în timpul cercetărilor, doi câini tratați pentru orbire, Venus și Mercury, au devenit animalele de companie ale cuplului de savanți. Succesul obținut pe animale a deschis calea testelor pe oameni, care au confirmat descoperirea majoră.
Avertisment privind viitorul cercetării
Laureații au profitat de ocazie pentru a lansa și avertismente dure privind direcția politicilor publice din Statele Unite. Bennett a afirmat că atacurile asupra mediului științific ar putea avea efecte negative pe termen lung.
„Agendele au devenit politizate, instituțiile care susțin cercetarea au fost slăbite, iar experții au fost îndepărtați sau au plecat”, a declarat cercetătoarea. Un alt laureat, Orkin, a vorbit despre sfârșitul unei „epoci de aur” a cercetării biomedicale, acuzând subminarea infrastructurii științifice care a fost construită în decenii de muncă.
Premiile Breakthrough, supranumite „Oscarurile științei” de către fondatorii lor din Silicon Valley, au fost acordate în cadrul unei ceremonii fastuoase la Los Angeles. Distincțiile din acest an au mai recompensat cercetări din matematică și fizică, inclusiv studii despre ecuații neliniare și despre forțele care mențin structura nucleelor atomice.
