O singură injecție a redat auzul la 10 pacienți cu surditate genetică
O terapie genică experimentală a reușit să redea auzul unor persoane născute cu o formă de surditate. Tratamentul constă într-o singură injecție administrată direct în urechea internă, iar rezultatele apar în doar câteva săptămâni, arată un studiu publicat în revista Nature Medicine.
Studiul a fost realizat de cercetători de la Institutul Karolinska din Suedia.
Cum funcționează tratamentul care vizează o genă specifică
Cercetarea a inclus zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani, tratați în cinci spitale din China. Toți sufereau de o formă genetică de surditate cauzată de mutații ale genei OTOF. Aceste mutații opresc producția de otoferlină, o proteină esențială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier. Fără această proteină, sunetul nu poate fi procesat corect, chiar dacă urechea este structural intactă.
Soluția propusă de cercetători a fost să introducă o versiune funcțională a genei OTOF direct acolo unde este nevoie de ea. Pentru a face acest lucru, au folosit un virus adeno-asociat sintetic (AAV). Acesta este un virus inofensiv, modificat în laborator pentru a acționa ca un vehicul de transport, capabil să livreze material genetic la celulele țintă.
Mai exact, tratamentul a fost administrat printr-o singură injecție, printr-o membrană de la baza cohleei, cunoscută sub numele de fereastra rotundă.
Recuperare spectaculoasă a auzului în șase luni
Efectele terapiei au apărut rapid. Majoritatea pacienților au început să își recapete parțial auzul în decurs de o lună de la administrarea tratamentului. După o perioadă de monitorizare de șase luni, îmbunătățirile au fost clare și măsurabile. Pragul mediu de detecție a sunetelor a scăzut de la aproximativ 106 decibeli la 52 de decibeli, ceea ce reprezintă o recuperare auditivă foarte bună.
Cei mai mari beneficiari ai terapiei au fost copiii, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani.
Însă efecte pozitive au fost observate și la pacienții adulți incluși în studiu. Pe parcursul perioadei de monitorizare, tratamentul a fost considerat sigur, fără a fi raportate reacții adverse grave.
„Acesta este un pas uriaş înainte în tratamentul genetic al surdităţii, unul care poate schimba viaţa copiilor şi adulţilor”, a declarat Maoli Duan, medic specialist și unul dintre autorii studiului, afiliat Departamentului de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie al Institutului Karolinska.
