O terapie experimentală a permis unor pacienți cu retinită pigmentară avansată să distingă lumina și contururile

Pacienți cu retinită pigmentară avansată au putut percepe lumina și distinge contururi după o terapie experimentală care face anumite celule ale retinei sensibile la lumină. Rezultatele reprezintă o recuperare parțială a unor funcții vizuale, fără restabilirea vederii normale.

Potrivit SfatulMedicului.ro, studiul publicat în New England Journal of Medicine (NEJM) este observațional și evaluează efectele terapiei optogenetice asupra funcției vizuale la pacienți cu retinită pigmentară. Cercetarea urmărește modificările percepției vizuale după tratament.

În anumite condiții, pacienții tratați au reușit și să localizeze obiecte. Unele rezultate au fost obținute cu ajutorul unor dispozitive speciale, care amplifică și adaptează stimulii luminoși.

Terapia folosește celulele retinei care au rămas funcționale

Retinita pigmentară este o boală ereditară care distruge treptat fotoreceptorii, celulele responsabile de captarea luminii. Acestea se află în retină, stratul subțire de țesut din partea din spate a ochiului, care transmite semnale către creier. Deteriorarea lor duce la pierderea vederii periferice și poate ajunge la orbire.

Optogenetica îmbină ingineria genetică și stimularea cu lumină. Terapia utilizează vectori virali modificați, adică virusuri modificate care transportă o genă în anumite celule retiniene încă funcționale. Gena le determină să producă opsine, proteine sensibile la lumină.

Astfel, celule care în mod obișnuit nu detectează direct lumina pot dobândi această capacitate, compensând parțial pierderea fotoreceptorilor. Scopul este ca semnalele să circule prin conexiunile nervoase existente până la creier, unde sunt interpretate ca informații vizuale. Metoda este investigată inclusiv pentru situațiile în care majoritatea fotoreceptorilor au fost distruși.

Siguranța și durata efectelor necesită studii suplimentare

Terapia se află în etapa de cercetare și nu este disponibilă pe scară largă. Pentru a deveni o opțiune standard de tratament, sunt necesare cercetări suplimentare, reglementări riguroase și aprobări.

Studiile clinice viitoare trebuie să evalueze:

• siguranța terapiei pe termen lung;
• durabilitatea efectelor asupra funcției vizuale;
• beneficiile reale pentru autonomia și calitatea vieții pacienților.

Dificultățile de vedere nocturnă justifică evaluarea oftalmologică

Primele manifestări ale retinitei pigmentare includ dificultatea de a vedea noaptea și reducerea vederii periferice, care poate ajunge la vederea în tunel. Pe măsură ce boala avansează, pot apărea și cataracta sau umflarea retinei.

Aceste simptome, precum și alte modificări neobișnuite ale vederii, justifică un consult oftalmologic. Identificarea precoce a bolii ajută la gestionarea și monitorizarea ei, iar evaluarea poate include teste genetice.

Diagnosticul se bazează de obicei pe mai multe investigații:

• teste de acuitate vizuală, care evaluează cât de clar vede pacientul;
• examinări oftalmologice;
• electroretinografie, o investigație care evaluează funcționarea retinei.

Medicul de familie poate oferi orientarea inițială și trimiterea către specialist. Traseul pacientului poate trece prin ambulatorii de specialitate, spitale publice sau clinici private. Evaluările într-un centru cu experiență în retinita pigmentară și monitorizarea periodică realizată de oftalmologi sunt importante; urmărirea doar prin medicina de familie nu le înlocuiește.

Tratamentele disponibile sunt limitate. O dietă echilibrată și protecția adecvată a ochilor pot contribui la reducerea riscurilor suplimentare pentru vedere. Consilierea genetică poate sprijini pacienții și familiile în gestionarea așteptărilor și în planificarea familială.