Un donator de spermă din Danemarca, purtător al unei mutații genetice legate de un risc crescut de cancer, a contribuit la nașterea a cel puțin 197 de copii în 14 țări europene. Aceasta este concluzia unei investigații extinse realizate de 14 televiziuni publice din Europa. Printre acești copii se numără și cei care au murit deja, iar majoritatea celor care au moștenit mutația sunt predispuși să dezvolte cancer pe parcursul vieții.
O mutație nedetectată timp de 17 ani
Bărbatul, cunoscut sub codul „Donor 7069” și aliasul „Kjeld”, a început să doneze spermă în 2005, în perioada studenției. La momentul respectiv, acesta a trecut toate testele de screening standard și nu prezenta probleme de sănătate. Sperma sa a fost utilizată timp de aproximativ 17 ani de către 67 de clinici de fertilitate din 14 țări europene.
Problema a fost descoperită de către medici care tratat copii cu cancer, care au observat o legătură cu donarea de spermă. În cadrul unei conferințe anuale a Societății Europene de Genetică Umană din mai 2025, Edwige Kasper, cercetător în biologie oncogenetică la Spitalul Universitar din Rouen, Franța, a prezentat analiza a 67 de cazuri cunoscute până la acel moment. Dintre acestea, 23 de copii aveau mutația confirmată, iar 10 dintre ei fuseseră deja diagnosticați cu cancer.
„Avem mulți copii care au dezvoltat cancer, unii dintre ei având două tipuri diferite de cancer și unii au murit la o vârstă foarte fragedă,” a declarat Kasper într-un interviu pentru BBC.
Ce este mutația TP53 și sindromul Li-Fraumeni
Mutația genetică afectează gena TP53, care are un rol esențial în prevenirea transformării celulelor sănătoase în celule canceroase. O variantă sănătoasă a genei TP53 reglează creșterea celulară și protejează organismul de cancer.
Deși majoritatea celulelor donatorului nu conțin forma mutantă a genei, aproximativ 20% din sperma sa o conține. Orice copil conceput din sperma afectată va purta mutația în fiecare celulă a corpului său.
Acest sindrom este cunoscut sub numele de sindrom Li-Fraumeni și implică un risc de până la 90% de a dezvolta cancer. Cancerul poate apărea în copilărie, dar există și un risc crescut de cancer mamar mai târziu în viață. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate dezvoltă cancer înainte de a împlini 40 de ani.
„Este un diagnostic extrem de dificil pentru o familie. Există o povară pe tot parcursul vieții de a trăi cu acest risc,” a adăugat Clare Turnbull, profesor de genetică oncologică la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra.
Încălcări ale limitelor legale în mai multe țări
Investigația a scos la iveală încălcări semnificative ale reglementărilor referitoare la numărul de copii concepuți cu spermă de la același donator. Normele variază de la o țară la alta. De exemplu, în Danemarca, numărul recomandat de familii care pot folosi spermă de la un singur donator este de 25, în timp ce în Belgia limita este de șase familii.
Cu toate acestea, în Belgia, spermă provenind de la Donatorul 7069 a dus la nașterea a 53 de copii din 38 de familii, depășind astfel limita legală. Banca Europeană de Spermă a recunoscut că aceste limite au fost „din păcate” depășite și că este în dialog cu autoritățile din Danemarca și Belgia pentru a rezolva situația.
„Respectarea limitelor privind copiii donatorilor este un sistem bazat pe încredere,” a declarat Bente Møller, medic-șef pentru Supraveghere și Îndrumare la Autoritatea Daneză pentru Siguranța Pacienților. „Am fost surprinși de amploarea acestei situații și este complet inacceptabil.”
Familii din 14 țări afectate
Sperma a fost vândută clinicilor din 14 țări europene, inclusiv Islanda, Irlanda, Spania, Germania, Belgia, Franța și Grecia. Conform informațiilor din mass-media irlandeze, sperma a fost trimisă și în Irlanda, dar nu s-au născut copii din această spermă în țară. De asemenea, un număr mic de femei din Marea Britanie au fost tratate la clinici din Danemarca folosind spermă de la acest donator.
Numărul exact de copii care poartă mutația genetică rămâne necunoscut. Mulți dintre aceștia nu au fost încă contactați de personalul medical. Copiii afectați de sindromul Li-Fraumeni necesită scanări RMN anuale ale corpului și creierului, precum și ecografii abdominale pentru a depista tumorile în stadii incipiente.
Experții cer reforme urgente
Cazul a evidențiat lacune în reglementarea internațională a donatorilor de spermă. Nu există o legislație internațională care să limiteze numărul de utilizări ale spermii unui donator. „Screeningul genetic nu va funcționa niciodată eficient pentru a depista mutațiile din spermatozoizi,” a explicat Jackson Kirkman-Brown, profesor la Universitatea Birmingham. „Problema se leagă de limitele familiale și de utilizarea excesivă a spermii de la același donator.”
Mary Herbert, profesor de biologie reproductivă la Universitatea Monash din Australia, a declarat că investigația subliniază necesitatea urgentă de a implementa screening genetic mai cuprinzător pentru donatori și de a stabili controale stricte privind numărul de copii concepuți de la un singur donator.
„Este surprinzător că un singur donator a avut o asemenea influență asupra nașterii a aproape 200 de copii în doar câteva țări europene,” a adăugat Herbert.
Răspunsul băncii de spermă
Banca Europeană de Spermă din Danemarca, care a furnizat probele, și-a exprimat compasiunea față de familiile afectate și a recunoscut că spermă a fost utilizată pentru a crea prea mulți copii în unele țări. Banca a declarat că donatorul a fost exclus imediat ce problema a fost identificată în 2023 și că mutația nu putea fi detectată prin screening genetic preventiv.
„Suntem profund afectați de acest caz și de impactul pe care mutația TP53 îl are asupra familiilor, copiilor și donatorului,” a declarat purtătorul de cuvânt al băncii, Julie Paulli Budtz. Ea a adăugat că este necesară stabilirea de standarde europene comune și transparente în acest domeniu.
