Testarea genetică arată riscul de AVC sau Alzheimer înainte de 50 de ani
Tot mai multe afecțiuni neurologice apar la vârste tinere în România. Un accident vascular cerebral la 45 de ani sau teama de Alzheimer înainte de 50 nu mai sunt scenarii rare, ci o realitate care forțează o schimbare de abordare în medicină. Medicina preventivă mizează acum pe testarea genetică pentru a înțelege riscurile înainte ca boala să se instaleze.
Dar dacă am putea afla riscul înainte să apară primul simptom?
În practica medicală curentă, pacienții ajung la neurolog abia după ce se confruntă cu migrene frecvente, tulburări de memorie sau după un eveniment major, cum ar fi un AVC. „Este o abordare necesară, dar în această situație vorbim în primul rând de diagnostic și tratament și ulterior de prevenție secundară”, punctează dr. Maria Luciana Mardirosevici, medic primar neurologie în cadrul MedLife. Însă tot mai mulți oameni vor să știe ce pot face înainte. „Testele de risc genetic ne permit să discutăm despre predispoziție înainte de apariția bolii, nu după”, explică medicul.
Un astfel de test nu pune un diagnostic și nu caută o boală activă. El identifică variații din ADN care pot indica o predispoziție. „Este foarte important ca pacienții să înțeleagă că nu vorbim despre predicții certe, ci despre probabilități și vulnerabilități”, subliniază medicul.
Genetica nu este un verdict
Majoritatea afecțiunilor neurologice sunt multifactoriale, adică rezultă din interacțiunea complexă dintre gene, stil de viață și mediu. Genetica nu este un destin implacabil, ci mai degrabă o hartă a punctelor slabe ale organismului.
„În neurologie, rareori vorbim despre o singură cauză. De cele mai multe ori, boala apare din interacțiunea dintre gene și factorii de mediu”, explică specialistul.
Astfel, cunoașterea predispozițiilor genetice ajută la personalizarea prevenției. „Genetica ne ajută să selectăm factorii de risc pentru fiecare persoană și în același timp să responsabilizăm persoana respectivă”, completează dr. Mardirosevici. Printre afecțiunile pentru care se poate evalua riscul se numără migrena, accidentul vascular cerebral, scleroza multiplă, bolile neurodegenerative precum Alzheimer și Parkinson, epilepsia sau declinul cognitiv.
Consilierea medicală este însă obligatorie pentru a interpreta corect rezultatele. Un scor de risc ridicat nu înseamnă că boala va apărea cu siguranță, ci doar că este nevoie de o atenție sporită la stilul de viață și la monitorizarea medicală periodică.
Trei pacienți, trei riscuri diferite
Pentru a înțelege mai bine utilitatea testării, medicul prezintă trei situații concrete. Ioana, la 38 de ani, suferă de migrene de peste un deceniu. Deși își cunoaște declanșatorii, nu a avut un plan clar de prevenție. „Migrena, spre exemplu, are o componentă genetică. Valoarea testării este mai ales informativă și educațională, fiind utilă în special dacă există istoric familial de migrenă severă”, arată neurologul. Identificarea factorilor genetici poate duce la o prevenție personalizată care să reducă impactul bolii.
O altă situație este cea a lui Răzvan, în vârstă de 45 de ani. Tatăl său a fost diagnosticat cu Alzheimer la o vârstă relativ tânără, iar el trăiește cu teama că ar putea avea același parcurs. „Atât boala Parkinson, cât și boala Alzheimer sunt afecțiuni multifactoriale. Identificarea unei predispoziții genetice nu înseamnă că boala va apărea sigur, ci oferă timp pentru monitorizare și intervenții preventive”, spune medicul. În cazul Alzheimer, cel mai cunoscut test de risc este ApoE ε4, care indică o predispoziție crescută, dar nu stabilește diagnosticul.
Și Mihai, la 42 de ani, are un istoric familial care îl îngrijorează. Tatăl său a suferit un AVC la 54 de ani. „Accidentul vascular cerebral este una dintre principalele cauze de dizabilitate la adult, iar vârsta de apariție a început să scadă. Genetica poate ajuta prin evaluarea riscului genetic, identificarea tulburărilor de coagulare, adaptarea tratamentului medicamentos și depistarea unor boli genetice rare care predispun la AVC”, explică neurologul MedLife. „În cazul riscului de AVC, intervențiile timpurii pot schimba complet evoluția pe termen lung”, subliniază aceasta.
Un plan de sănătate bazat pe ADN
În acest context, pe piața din România a apărut serviciul Longevity 100+, lansat de MedLife, care combină testarea genetică avansată cu consultația unui medic genetician. Testul identifică predispoziții pentru aproximativ 75 de afecțiuni, de la cancer și boli cardiovasculare la afecțiuni neurologice, metabolice sau autoimune. Pe baza rezultatelor, se creează un plan personalizat.
Abordarea este multidisciplinară, implicând, după caz, geneticianul, neurologul, psihologul, cardiologul sau nutriționistul.
Medicul atrage atenția că aceste teste nu trebuie să devină o sursă de teamă. „Anxietatea apare, de regulă, atunci când rezultatele sunt interpretate fără context, de aceea valoarea reală a testării genetice vine din explicațiile clare despre ce înseamnă riscul absolut și cât de mult contează factorii de mediu, care pot fi controlați”, explică dr. Mardirosevici. Scopul final este de a câștiga timp și de a interveni înainte ca boala să devină vizibilă clinic.
