Ce au descoperit cercetătorii în genomurile de mamifere?
Pentru a afla mai multe despre oameni, o mare echipă internațională de oameni de știință a petrecut ani de zile urmărind unele dintre cele mai ciudate creaturi de pe Pământ. Ei au tăbărât pe un banc de gheață arctic pentru a colecta ADN de la narvalul cu o singură colță, au prins un liliac mic bondar într-o regiune bogată în peșteri din Asia de Sud-Est și s-au aventurat în culise la o grădină zoologică din Caraibe pentru a extrage sânge din solenondonul cu botul subțire. , unul dintre puținele mamifere veninoase din lume.
Cercetătorii au comparat genomul acestor mamifere cu cele ale unui sortiment divers de altele, inclusiv un aardvark, un suricat, o aluniță cu nas de stea și un om. Făcând acest lucru, ei au reușit să identifice întinderi de ADN care abia s-au schimbat de-a lungul anilor de evoluție a mamiferelor și, prin urmare, sunt susceptibile de a fi vitale pentru sănătatea și funcționarea umană.
Baza de date genetică pe care au asamblat-o include genomurile complete a 240 de specii, acoperind mai mult de 80% din familiile de mamifere ale planetei (și inclusiv oamenii). Ar putea ajuta oamenii de știință să răspundă la o mare varietate de întrebări despre alte animale, cum ar fi când și cum au evoluat și baza biologică pentru unele dintre talentele lor neobișnuite.
„Ce lucruri uimitor de grozave pot face acele specii pe care oamenii nu le pot face?” a spus Elinor Karlsson, genetician la UMass Chan Medical School și Broad Institute și co-lider al ceea ce este cunoscut sub numele de Proiectul Zoonomia. „Ne place întotdeauna să ne gândim la oameni ca fiind cea mai specială specie. Dar se dovedește că suntem destul de plictisitori din multe puncte de vedere.”
Setul de date Zoonomia are limitări. Conține doar un genom per specie (cu excepția câinelui domestic, care a fost secvențial de două ori), iar mii de mamifere lipsesc.
Dar într-un nou pachet de lucrări, publicat joi în Science, echipa Zoonomia a prezentat puterea acestui tip de date cu mai multe specii. Și este doar începutul.
„Secvențierea multor genomuri nu este banală”, a spus Michael G. Campana, om de știință în genomică computațională la Grădina Zoologică Națională și Institutul de Biologie de Conservare din Smithsonian, care nu a făcut parte din proiect. „Ceea ce este cu adevărat important este să folosim aceste date.”
Descoperirea bazei abilităților speciale
Pentru a căuta bazele talentelor animale excepționale, oamenii de știință au căutat secvențe genetice care au evoluat neobișnuit de rapid la speciile care împărtășeau o anumită trăsătură, cum ar fi capacitatea de a hiberna.
Într-o analiză, cercetătorii s-au concentrat pe hibernatorii profundi, cum ar fi lemurul pitic cu coadă grăsă și liliacul mai mare cu urechi de șoarece, care pot menține temperaturi scăzute ale corpului zile sau săptămâni la un moment dat. Cercetătorii au găsit dovezi ale „evoluției accelerate” într-o varietate de gene, inclusiv una despre care se știe că ajută la protejarea celulelor de stresul legat de temperatură și alta care inhibă o cale celulară legată de îmbătrânire.
„O mulțime de specii care hibernează au, de asemenea, o longevitate excepțională”, a spus dr. Karlsson, făcând-o să se întrebe: Schimbările din acea genă contribuie la viața lor lungă?
Cercetătorii au explorat și simțul mirosului la mamifere. Animalele au o gamă largă de receptori olfactivi diferiți, fiecare capabil să se lege de anumite molecule care provoacă mirosuri; speciile cu mai multe gene de receptori olfactiv au, în general, simțurile mirosului mai intense.
Când echipa Zoonomia a numărat numărul acestor gene din fiecare specie, elefantul african de savana a ocupat primul loc, cu 4.199. Au urmat armadillo-ul cu nouă benzi și leneșul cu două degete al lui Hoffmann, în timp ce agouti din America Centrală s-au clasat pe locul patru.
Agouti „se dovedește a avea unul dintre cele mai bune repertorii olfactive ale oricărui mamifer, din motive total necunoscute”, a spus dr. Karlsson. „Este o amintire a câtă diversitate există acolo despre care nu știm nimic.” (Câinii, a remarcat ea, nu s-au dovedit a fi „deosebit de speciali” în acest sens.)
Pe de altă parte, cetaceele – un grup care include delfinii și balenele – au un număr considerabil de mic de gene receptori olfactiv, ceea ce are sens având în vedere habitatele lor apoase. „Ei comunică în alte moduri”, a spus Kerstin Lindblad-Toh, genetician la Broad Institute și la Universitatea din Uppsala și celălalt lider al Proiectului Zoonomia.
Speciile cu mai multe gene de receptori olfactiv au avut, de asemenea, tendința de a avea mai multe turbinale olfactive, structuri osoase în cavitatea nazală care ajută la olfactiv. Rezultatele sugerează că „dacă anumite trăsături sunt importante, ele evoluează în mai multe moduri”, a spus dr. Lindblad-Toh.
Ea a adăugat: „Cred că unul dintre lucrurile importante cu setul nostru de date este că generează secvențierea genomului pentru atât de multe specii diferite, încât oamenii pot începe să se uite la caracteristicile lor preferate.”
Pictând portrete ale populațiilor
În februarie 1925, în mijlocul unui focar de difterie, o ștafetă de echipe de câini de sanie a livrat o aprovizionare de urgență cu antitoxină Nome, Alaska, care fusese izolat de zăpadă. Balto, unul dintre câinii care a alergat ultima etapă a ștafetei, a devenit celebru; când a murit câțiva ani mai târziu, trupul său taxidermiat a fost expus la Muzeul de Istorie Naturală din Cleveland.
O echipă de cercetători Zoonomia a folosit acum o mică bucată din acel țesut taxidermiat pentru a afla mai multe despre celebrul câine de sanie și contemporanii săi canini. „Am văzut asta ca pe o mică provocare”, a spus Kathleen Morrill, autoarea lucrării Balto, care a efectuat cercetarea ca student absolvent la UMass Chan Medical School și este acum om de știință la Colossal Biosciences. „Iată-l pe acest individ, cu adevărat faimos. Nu știm prea multe despre biologia lui. Ce putem spune despre genomul lui?”
Balto, au descoperit ei, era genetic „mai sănătos” decât câinii de rasă modernă, cu mai multe variații genetice moștenite și mai puține mutații potențial dăunătoare. Această constatare provine probabil din faptul că câinii de sanie sunt de obicei crescuți pentru performanță fizică și pot fi un amestec de rase.
Balto avea, de asemenea, un sortiment de variante genetice care nu erau prezente la lupi și erau rare sau lipseau la câinii moderni de rasă pură, au descoperit cercetătorii. Multe variante au fost în genele implicate în dezvoltarea țesuturilor și ar fi putut afecta o varietate de trăsături importante pentru câinii de sanie, cum ar fi grosimea pielii și formarea articulațiilor. Balto avea două exemplare ale acestor variante, câte una moștenită de la fiecare părinte, ceea ce înseamnă că probabil erau cel puțin oarecum comune la alți câini de sanie din Alaska la acea vreme.
„Avem o imagine mult mai clară despre cum era el și cum ar fi arătat populația sa”, a spus Katie Moon, cercetător postdoctoral la Universitatea din California, Santa Cruz, și autor al lucrării. „Și imaginea aceea este a câinilor de sanie de lucru foarte bine adaptați.”
Iluminarea cronologiei evolutive
Oamenii de știință au dezbătut de multă vreme exact cum și când a apărut diversitatea de mamifere de astăzi. Arborele genealogic al mamiferelor s-a ramificat abia după dispariția dinozaurilor, acum aproximativ 66 de milioane de ani? Sau procesul a avut loc în mare parte înainte de catastrofă?
O nouă analiză cu genomul Zoonomia sugerează că răspunsul este ambele. Mamiferele au început să se diversifice în urmă cu aproximativ 102 milioane de ani, când continentele Pământului se fragmentau și nivelul mării a început să crească. „Acest lucru i-a izolat pe predecesorii filiațiilor moderne pe diferite mase de pământ”, a spus William Murphy, genetician evoluționist la Universitatea Texas A&M și autor al lucrării.
Dar o altă explozie de diversificare a venit după dispariția dinozaurilor, au descoperit cercetătorii, când apariția unor noi pământuri și dispariția reptilelor dominante au oferit mamiferelor noi habitate, resurse și oportunități.
„Este o lucrare cu adevărat de referință”, a spus Scott Edwards, un biolog evoluționist la Harvard, care nu a fost implicat în cercetare. „Este probabil cel mai mare de acest gen în ceea ce privește încercarea de a pune mamiferele pe o scară de timp.”
Pachetul Zoonomia, în sens mai larg, este „un set monumental de lucrări”, a adăugat el. „Va stabili cu adevărat standardul pentru înțelegerea noastră a evoluției mamiferelor în viitor.”
Predicția riscului de extincție
Mamiferele moștenesc în general două copii ale majorității secvențelor genetice, câte una de la fiecare părinte. Determinarea cât de strâns se potrivesc aceste secvențe poate oferi o perspectivă asupra dimensiunii populațiilor de animale din trecut; lungi perioade de potrivire a ADN-ului pot fi un semn de consangvinizare, de exemplu.
Genomul unui singur animal reflectă „cât de strâns legați erau părinții săi, erau bunicii, mergând până în urmă”, a spus Aryn Wilder, genetician în conservare la San Diego Zoo Wildlife Alliance.
Dr. Wilder și colegii ei au folosit genomul Zoonomia pentru a estima mărimea populației diferitelor specii de-a lungul istoriei. În comparație cu speciile care au fost abundente din punct de vedere istoric, cele cu populații mici din trecut au avut mai multe mutații genetice potențial dăunătoare și au fost mai probabil să fie clasificate ca fiind amenințate de Uniunea Internațională pentru Conservarea Naturii.
Cercetătorii au analizat, de asemenea, genomul a trei specii al căror risc de dispariție, de către IUCN, l-a considerat necunoscut din cauza lipsei de date: balena ucigașă, șobolanul cârtiță orb din Munții Galileii Superioare și șoarecele-cerbul din Java (care arată exact așa cum este anunțat) . Rezultatele au sugerat că balena ucigașă ar putea prezenta cel mai mare risc.
Abordarea ar putea oferi o modalitate rapidă de a stabili prioritățile speciilor pentru evaluări mai amănunțite, care necesită resurse mai mari, a spus Beth Shapiro, paleogenetician la Universitatea din California, Santa Cruz și autor al studiului. „Ar putea fi o modalitate relativ simplă de a face triajul conservării”, a spus ea.
Sursa – www.nytimes.com
